(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202210516460.4 (22)申请日 2022.05.12 (71)申请人 广州知力医学诊断技 术有限公司 地址 510000 广东省广州市黄埔区南云五 路11号研发中心C 栋303房 (72)发明人 苏畅　冯莹　李翠红　肖扬　 (74)专利代理 机构 广州中研专利代理有限公司 44692 专利代理师 刘中航 (51)Int.Cl. C12Q 1/6883(2018.01) C12N 15/11(2006.01) (54)发明名称 用于检测遗传性抗凝蛋白缺乏、 纤维蛋白原 异常高频基因突变的引物、 试剂盒 (57)摘要 本申请适用于基因工程技术领域， 提供了用 于检测遗传性抗凝蛋白缺乏、 纤维蛋白原异常高 频基因突变的引物、 试剂盒； 本申请可用于鉴别 受检者基因组DNA中是否存在一种或多种遗传性 抗凝蛋白缺乏高频突变基因位点和/或者遗传性 纤维蛋白原异常高频突变基因位点， 特异性强， 操作简单、 灵敏度高且较稳定 。 权利要求书2页 说明书10页 序列表11页 附图7页 CN 114657243 A 2022.06.24 CN 114657243 A 1.用于检测遗传性抗凝蛋白缺乏、 纤维蛋白原异常高频基因突变的引物对， 其特征在 于， 所述引物对为： 由SEQ ID No： 1和SEQ ID No： 2所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 3和SEQ ID No： 4所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 5和SEQ ID No： 6所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 7和SEQ ID No： 8所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 9和SEQ ID No： 10所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 11和SEQ ID No： 12所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 13和SEQ  ID No： 14所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 15和SEQ  ID No： 16所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 17和SEQ  ID No： 18所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 19和SEQ  ID No： 20所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 21和SEQ  ID No： 22所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 23和SEQ  ID No： 24所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 25和SEQ  ID No： 26所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 27和SEQ  ID No： 28所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 29和SEQ ID No： 30所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 31和SEQ  ID No： 32所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 33和SEQ ID No： 34所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 35和SEQ ID No： 36所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 37和SEQ  ID No： 38所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 39和SEQ  ID No： 40所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 41和SEQ  ID No： 42所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 43和SEQ  ID No： 44所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 45和SEQ  ID No： 46所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 47和SEQ  ID No： 48所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 49和SEQ  ID No： 50所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 51和SEQ  ID No： 52所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 53和SEQ ID No： 54所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 55和SEQ ID No： 56所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 57和SEQ  ID No： 58所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 59和SEQ  ID No： 60所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 61和SEQ  ID No： 62所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 63和SEQ ID No： 64所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 65和SEQ ID No： 66所示的序列组成的引物对； 和 由SEQ ID No： 67和SEQ  ID No： 68所示的序列组成的引物对。 2.根据权利要求1所述的用于检测遗传性抗凝蛋白缺乏、 纤维蛋白原异常高频基因突 变的引物对， 其特征在于， 所述遗传性抗凝蛋白缺乏高频基因包括PROC基因、 PROS1基因、 SERPINC1基因、 PAI—1基因、 THBD基因、 MTHFR基因、 F5基因中的一种或几种。权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 114657243 A 23.根据权利要求2所述的用于检测遗传性抗凝蛋白缺乏、 纤维蛋白原异常高频基因突 变的引物对， 其特 征在于， 所述PROC基因上的突变位点包括c.C 169T、 c.G170A、 c.G532C、 c.C565T、 c.572_574del、 c.T541G、 c.G970A、 c.C908T、 c.C93 5A、 c.G812 A、 c.G925C、 c.G889C； 所述PROS1基因上的突变位 点为c.C1063T； 所述SERPINC1基因上的突变位点包括c.281dupT、 c.G1370A、 c.G1228T、 c.462_464del、 c.A937G； 所述PAI—1基因上的突变位 点为—675 4G/5G； 所述THBD基因上的突变位 点为c.1209G>T； 所述MTHFR基因上的突变位 点为c.665C>T； 所述F5基因上的突变位 点为c.A1000G。 4.根据权利要求1所述的用于检测遗传性抗凝蛋白缺乏、 纤维蛋白原异常高频基因突 变的引物对， 其特征在于， 所述遗传性纤维蛋白原异常高频基因包括FGA基因、 FGB基因、 FGG 基因中的一种或几种。 5.根据权利要求4所述的用于检测遗传性抗凝蛋白缺乏、 纤维蛋白原异常高频基因突 变的引物对， 其特 征在于， 所述FGA基因上的突变位 点包括c.G21 14A、 c.G104A、 c.C10 3G、 c.T16 3G； 所述FGG基因上的突变位 点包括c.A1 112G、 c.G1 174C、 c.G952 A、 c.G934A、 c.C901T； 所述FGB基因上的突变位 点包括c.13 0C>T、 c.13 3G>T、 c.2 92G>A。 6.用于检测遗传性抗凝蛋白缺乏、 纤维蛋白原异常高频基因突变的试剂盒， 其特征在 于， 包括权利要求1所述的引物对。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 114657243 A 3